Xét nghiệm tầm soát thalassemia trước khi mang thai: ai cần làm, làm khi nào?

Vợ chồng chuẩn bị có con nên làm xét nghiệm tầm soát thalassemia, lý tưởng là trước khi cưới hoặc trước khi mang thai. Bước đầu chỉ là một xét nghiệm công thức máu thông thường.

Thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền làm cơ thể tạo ra ít huyết sắc tố. Huyết sắc tố (hemoglobin) là chất giúp hồng cầu chở oxy đi nuôi cơ thể. Người bệnh thể nặng bị thiếu máu kéo dài và phải điều trị suốt đời.

Thalassemia di truyền như thế nào?

Phần lớn người mang gen bệnh trông hoàn toàn khỏe mạnh. Họ thường không biết mình mang gen nếu không xét nghiệm.

Một đứa trẻ chỉ bị thalassemia khi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen, mỗi lần mang thai có:

• 25% khả năng con bị bệnh.
• 50% khả năng con mang gen giống bố mẹ.
• 25% khả năng con không mang gen.

Khả năng này giống nhau ở mọi lần mang thai, không phụ thuộc vào kết quả của lần trước. Nếu chỉ một người mang gen, con có 50% khả năng mang gen giống người đó.

Ai cần làm xét nghiệm?

Theo NHS (Anh), thalassemia gặp chủ yếu ở người gốc Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông. Việt Nam nằm trong vùng có nhiều người mang gen.

Theo Cục Dân số (Bộ Y tế), cả nước có hơn 10 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị thể nặng.

Vì vậy, hướng dẫn quốc gia của Bộ Y tế đưa xét nghiệm tầm soát thalassemia vào phần chăm sóc trước khi có thai. Mẹ càng nên chủ động làm sớm nếu:

• Gia đình bên nội hoặc bên ngoại có người mắc bệnh hoặc mang gen.
• Từng được nói là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ mà không rõ nguyên nhân.
• Vợ hoặc chồng đã biết mình mang gen.
• Từng có con hoặc lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi thalassemia.

Bố cũng cần làm xét nghiệm. NHS cho biết xét nghiệm người mang gen làm được ở bất kỳ tuổi nào.

Xét nghiệm gồm những bước nào?

Bước 1: Công thức máu

Đây là xét nghiệm máu thông thường, chỉ cần lấy một ít máu tĩnh mạch. Kết quả có thể gợi ý nguy cơ mang gen, chẳng hạn hồng cầu nhỏ hơn bình thường.

Bước 2: Xét nghiệm chuyên sâu

Nếu kết quả gợi ý, bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm chuyên sâu để khẳng định. Thường người có khả năng mang gen cao hơn sẽ làm trước.

Nếu người này mang gen, người còn lại sẽ được xét nghiệm tiếp. Nếu người làm trước không mang gen, thường không cần làm thêm cho người kia.

Theo ACOG, xét nghiệm người mang gen cho một bệnh chỉ cần làm một lần. Ở lần mang thai sau, mẹ không cần làm lại cho bệnh đó.

Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen thì sao?

Mẹ đừng quá lo lắng. Hai vợ chồng vẫn có những lựa chọn để có con, và bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giải thích kỹ.

Bộ Y tế khuyến cáo cặp vợ chồng cùng mang gen cần được tư vấn trước khi định có thai. Các lựa chọn có thể gồm:

• Chẩn đoán trước sinh: khi đã có thai, làm xét nghiệm để biết thai có mắc bệnh không. Cục Dân số khuyến cáo làm khi thai được 12–18 tuần, tại cơ sở y tế chuyên khoa.
• Thụ tinh trong ống nghiệm kèm xét nghiệm phôi: kiểm tra phôi trước khi chuyển vào tử cung để chọn phôi không mắc bệnh.
• Dùng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng, hoặc nhận con nuôi.

ACOG lưu ý rằng xét nghiệm trước khi mang thai cho vợ chồng nhiều lựa chọn và nhiều thời gian suy nghĩ hơn. Nếu chờ đến khi có thai mới xét nghiệm, các lựa chọn sẽ ít đi.

Đã có thai mà chưa xét nghiệm thì sao?

Mẹ vẫn nên làm ngay ở lần khám thai đầu tiên. Hướng dẫn của Bộ Y tế đề nghị làm công thức máu trong 3 tháng đầu để phát hiện sớm thiếu máu và thalassemia. Xét nghiệm này được làm lại lúc thai 28 tuần.

Nếu kết quả của mẹ gợi ý mang gen, bố sẽ được đề nghị xét nghiệm tiếp. Mẹ nên đưa chồng đi cùng để cả hai được tư vấn đầy đủ.

Người mang gen có cần điều trị không?

Theo NHS, người chỉ mang gen thường sống khỏe mạnh bình thường và không cần điều trị. Họ không bao giờ chuyển thành bệnh thalassemia.

Điều quan trọng là biết mình mang gen để có kế hoạch sinh con phù hợp. Mẹ cũng nên báo kết quả cho người thân, vì anh chị em ruột có thể cũng mang gen.