Sàng lọc sơ sinh: bé được kiểm tra những bệnh gì và làm vào lúc nào?

Sàng lọc sơ sinh là những kiểm tra đơn giản cho bé trong vài ngày đầu sau sinh. Mục đích là tìm sớm một số bệnh bẩm sinh khi bé còn trông hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo Nghị định 168/2026/NĐ-CP của Chính phủ, có hiệu lực từ 1/7/2026, gói sàng lọc sơ sinh gồm 5 bệnh cơ bản. Từ 1/1/2027, mọi trẻ sơ sinh được ngân sách nhà nước hỗ trợ chi phí cho gói này.

Vì sao bé cần được sàng lọc ngay sau sinh?

Thông tư 12/2026/TT-BYT của Bộ Y tế định nghĩa bệnh bẩm sinh là bất thường về cấu trúc hoặc chức năng cơ thể. Bất thường chuyển hóa cũng thuộc nhóm này. Các bất thường đó xuất hiện từ khi bé còn trong bụng mẹ.

Nhiều bệnh trong số đó chưa có dấu hiệu rõ lúc mới sinh. Vì vậy, bé cần được kiểm tra chủ động thay vì chờ có triệu chứng.

Theo Thông tư, một bệnh được đưa vào danh mục sàng lọc khi đáp ứng các nguyên tắc sau:

• Bệnh khá phổ biến, hoặc gây hậu quả nặng cho sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ.
• Có cách sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ làm.
• Có kỹ thuật chẩn đoán để khẳng định bệnh sau khi sàng lọc.
• Phát hiện và can thiệp sớm mang lại hiệu quả cao hơn so với phát hiện muộn.

5 bệnh trong gói sàng lọc sơ sinh cơ bản

Nghị định 168/2026/NĐ-CP quy định trẻ sơ sinh được khám và sàng lọc đủ 5 bệnh sau:

1. Suy giáp trạng bẩm sinh: tuyến giáp của bé hoạt động kém từ khi sinh ra.
2. Thiếu men G6PD: thiếu một loại men giúp bảo vệ hồng cầu, có thể gây thiếu máu do hồng cầu bị vỡ.
3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh: rối loạn tuyến thượng thận do thiếu hụt men từ bẩm sinh.
4. Khiếm thính bẩm sinh: bé nghe kém từ lúc mới sinh.
5. Bất thường tim bẩm sinh nặng: dị tật tim cần được phát hiện và xử trí sớm.

Theo Thông tư 12/2026/TT-BYT, ba bệnh đầu được sàng lọc bằng giọt máu thấm khô trên giấy thấm. Khiếm thính và bệnh tim bẩm sinh được kiểm tra bằng cách khác, không cần lấy máu.

Bé được làm những gì, vào lúc nào?

Bộ Y tế ban hành hướng dẫn chuyên môn mới về sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Quyết định 2818/QĐ-BYT ngày 7/9/2026. Theo nội dung được báo chí đưa tin, các mốc chính như sau.

Lấy máu gót chân

Nhân viên y tế chích nhẹ gót chân bé, thấm vài giọt máu vào tờ giấy chuyên dụng. Mẫu máu thường được lấy khi bé từ 24 đến 72 giờ tuổi, thời điểm phù hợp là khoảng 48 giờ tuổi.

Bé ra viện trước 24 giờ tuổi cần được lấy mẫu trước khi về. Trẻ sinh non dưới 32 tuần được lấy mẫu lần 2 lúc 28 ngày tuổi.

Đo thính lực

Bé được đo thính lực khi từ 24 đến 48 giờ tuổi hoặc trước khi ra viện. Nếu lần đầu chưa đạt, bé được hẹn kiểm tra lại sau khoảng 1 tháng.

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) nêu mốc 1, 3, 6 tháng. Bé được sàng lọc thính lực trước 1 tháng tuổi. Nếu nghe kém, bé cần được chẩn đoán trước 3 tháng và can thiệp trước 6 tháng tuổi.

Đo độ bão hòa oxy máu

Để sàng lọc một số bệnh tim bẩm sinh nặng, bé được kẹp cảm biến ở bàn tay phải và bàn chân. Máy đo lượng oxy trong máu qua da, không đau. Việc đo thường làm khi bé từ 24 đến 48 giờ tuổi.

Ai được hỗ trợ chi phí, từ khi nào?

Theo Nghị định 168/2026/NĐ-CP, mức hỗ trợ sàng lọc sơ sinh tính theo thực tế, tối đa 600.000 đồng mỗi trẻ. Khoản này được trả thẳng cho cơ sở y tế lấy mẫu và làm xét nghiệm.

• Từ 1/7/2026 đến 31/12/2026: trẻ sơ sinh thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội được sàng lọc miễn phí. Người dân ở thôn đặc biệt khó khăn, xã vùng dân tộc thiểu số và miền núi, biên giới, hải đảo cũng được miễn phí.
• Từ 1/1/2027: tất cả trẻ sơ sinh được hưởng hỗ trợ gói sàng lọc 5 bệnh cơ bản.

Phụ nữ mang thai cũng có gói sàng lọc trước sinh 4 bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Mức hỗ trợ tối đa 900.000 đồng mỗi trường hợp, theo cùng lộ trình.

Ngoài gói cơ bản, Thông tư 12/2026/TT-BYT còn có danh mục rộng hơn các bệnh được khuyến khích sàng lọc. Ví dụ là một số rối loạn chuyển hóa, bệnh xơ nang, teo cơ tủy, suy giảm miễn dịch nặng. Mẹ nên hỏi cơ sở y tế xem phần nào được hỗ trợ, phần nào gia đình tự chi trả.

Khi kết quả sàng lọc chưa bình thường

Sàng lọc chỉ giúp tìm ra những bé có nguy cơ. Kết quả chưa bình thường không có nghĩa bé chắc chắn bị bệnh. Bé sẽ cần làm thêm xét nghiệm hoặc kỹ thuật chẩn đoán để khẳng định.

Khi được báo kết quả cần kiểm tra lại, mẹ nên đưa bé đi đúng hẹn. Việc chẩn đoán và điều trị thực hiện theo quy định về khám chữa bệnh và bảo hiểm y tế.

Sàng lọc sơ sinh làm nhanh và chỉ cần vài giọt máu. Đây là cơ hội để phát hiện sớm những bệnh mà mắt thường chưa thấy được.