Double test, Triple test và NIPT khác nhau thế nào? Mẹ nên biết gì

Double test, Triple test và NIPT đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Chúng cho biết khả năng thai mắc một số bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, chứ không khẳng định chắc chắn thai có bệnh hay không.

Điểm khác nhau nằm ở thời điểm làm, chất được đo và độ chính xác. Double test làm ở 3 tháng đầu, Triple test ở 3 tháng giữa. NIPT phân tích ADN của thai trong máu mẹ và làm được từ tuần 10.

Sàng lọc và chẩn đoán khác nhau thế nào?

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), xét nghiệm di truyền trước sinh gồm hai loại:

• Xét nghiệm sàng lọc: cho biết khả năng thai mắc một số bệnh lý. Double test, Triple test và NIPT thuộc nhóm này.
• Xét nghiệm chẩn đoán: cho biết thai có thực sự mắc bệnh hay không. Mẫu được lấy từ gai nhau (sinh thiết gai nhau) hoặc từ nước ối (chọc ối).

Các xét nghiệm sàng lọc chủ yếu tìm lệch bội, tức tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Ví dụ là hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể 13).

ACOG cho biết cả sàng lọc và chẩn đoán đều được đề nghị cho mọi thai phụ. Làm hay không là lựa chọn của mẹ và gia đình.

Double test: sàng lọc ở 3 tháng đầu

Double test là xét nghiệm máu mẹ, đo hai chất là hCG (một hormone thai kỳ) và PAPP-A (một loại protein liên quan đến thai kỳ). Theo CDC, nồng độ bất thường cao hoặc thấp của một trong hai chất có thể gợi ý thai có rối loạn nhiễm sắc thể.

Double test thường được làm cùng siêu âm đo độ mờ da gáy, tức đo khoảng chứa dịch phía sau gáy thai. ACOG cho biết kết quả đo bất thường làm tăng khả năng thai mắc Down hoặc lệch bội khác. Nó còn liên quan đến dị tật ở tim, thành bụng và xương.

Về thời điểm, ACOG cho biết hai phần này thường làm cùng nhau từ tuần 10 đến tuần 13. Theo hướng dẫn của NHS (Anh), lấy máu từ tuần 10 đến 14 và siêu âm từ tuần 11 đến 14. Kết hợp hai phần lại được gọi là sàng lọc kết hợp.

Triple test: sàng lọc ở 3 tháng giữa

Triple test cũng là xét nghiệm máu mẹ, nhưng làm ở 3 tháng giữa. CDC giải thích xét nghiệm này gọi là “triple” hay “quad” tùy số protein được đo. Bản đo 4 chất (quad test) gồm AFP, hCG, estriol và inhibin A.

Triple test đo 3 chất trong số này, thường là AFP, hCG và estriol. CDC ghi thời điểm sàng lọc 3 tháng giữa là khoảng tuần 15 đến 20. Với quad test, ACOG ghi từ tuần 15 đến 22, còn NHS ghi từ tuần 14 đến 20.

Theo ACOG, quad test sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và khuyết tật ống thần kinh, tức dị tật ở não và tủy sống. NHS cho biết quad test kém chính xác hơn sàng lọc kết hợp ở 3 tháng đầu.

NIPT: xét nghiệm ADN của thai trong máu mẹ

NIPT là viết tắt tiếng Anh của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích những đoạn ADN nhỏ từ nhau thai lẫn trong máu mẹ, còn gọi là ADN tự do.

Theo ACOG, NIPT sàng lọc hội chứng Down, Patau, Edwards và bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm có thể làm từ tuần 10, kết quả có sau khoảng 1 tuần.

NHS gọi NIPT là xét nghiệm máu sàng lọc chính xác hơn. Ở Anh, NIPT được đề nghị cho mẹ có kết quả sàng lọc ban đầu ở nhóm nguy cơ cao. Dù vậy, ACOG nhấn mạnh kết quả NIPT dương tính vẫn cần được xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Đọc kết quả sàng lọc thế nào?

• Nguy cơ cao (dương tính): thai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với mặt bằng chung. Kết quả này không có nghĩa là thai chắc chắn mắc bệnh.
• Nguy cơ thấp (âm tính): nguy cơ thấp hơn mặt bằng chung, nhưng không loại trừ hẳn khả năng thai mắc bệnh.

Mọi xét nghiệm sàng lọc đều có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. NHS cho biết phần lớn các mẹ có kết quả nguy cơ cao vẫn sinh em bé không mắc các hội chứng này.

Nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ có thể chọn làm thêm NIPT, làm xét nghiệm chẩn đoán, hoặc không làm thêm. NHS cho biết chọc ối thường làm từ tuần 15 đến 20, với nguy cơ sảy thai là 1 trên 200 ca.

Mẹ nên chọn xét nghiệm nào?

Không có câu trả lời đúng hay sai chung cho mọi mẹ. ACOG khuyên mẹ nghĩ trước xem mình sẽ dùng kết quả như thế nào trong việc chăm sóc thai kỳ.

• Hỏi bác sĩ ngay từ lần khám đầu để không lỡ mốc tuần 10 đến 13.
• Kể cho bác sĩ về tuổi, tiền sử gia đình và các lần mang thai trước.
• Hỏi rõ xét nghiệm sàng lọc những bệnh gì, bao lâu có kết quả và nếu nguy cơ cao thì làm gì tiếp.
• Đừng bỏ lần siêu âm từ tuần 18 đến 22. Theo ACOG, lần siêu âm này kiểm tra các dị tật lớn ở não, cột sống, mặt, bụng, tim và chân tay.