Ngày Thalassemia Thế giới 8/5: vì sao các cặp đôi nên xét nghiệm gen trước khi có con?

Ngày 8/5 hằng năm là Ngày Thalassemia Thế giới (International Thalassaemia Day). Thông điệp xuyên suốt: thalassemia có thể phòng ngừa nếu các cặp đôi biết sớm mình có mang gen bệnh hay không. Người mang gen trông hoàn toàn khỏe mạnh, nên cách duy nhất để biết là làm xét nghiệm.

Thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền về máu. Cơ thể người bệnh giảm hoặc không tạo đủ huyết sắc tố (hemoglobin), chất giúp hồng cầu mang oxy đi nuôi cơ thể.

Ngày Thalassemia Thế giới ra đời thế nào?

Ngày này do Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (TIF) khởi xướng. TIF là tổ chức có hơn 240 hội thalassemia quốc gia thuộc 67 nước, hoạt động từ năm 1986.

Theo TIF, ngày 8/5 được chọn để tưởng nhớ George Englezos, con trai của người sáng lập TIF, và tất cả những người bệnh đã mất vì thalassemia. Hằng năm, chiến dịch lan tỏa tới hơn 100 quốc gia. Mục tiêu là để mọi người bệnh được chẩn đoán đúng, kịp thời và được chăm sóc suốt đời.

Chủ đề năm 2026: không để ai bị bỏ quên

Năm 2026, TIF chọn chủ đề "Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen", tạm dịch: Không còn bị che khuất, tìm ra người chưa được chẩn đoán, hỗ trợ người bị lãng quên.

Chiến dịch nêu hai vấn đề:

• Nhiều người không được sàng lọc, chẩn đoán sớm. Thalassemia thường chỉ được phát hiện khi đã mang thai hoặc khi con nhỏ có biểu hiện bệnh.
• Nhiều người đã được chẩn đoán vẫn sống thiếu hỗ trợ, bị thiệt thòi trong cộng đồng và chưa được hệ thống y tế ưu tiên.

Tại Việt Nam, Cục Dân số (Bộ Y tế) cho biết chủ đề hưởng ứng năm 2025 là "Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân".

Gánh nặng thalassemia ở Việt Nam

Theo Cục Dân số:

• Việt Nam có hơn 10 triệu người mang gen thalassemia và khoảng 20.000 người bệnh cần điều trị.
• Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ thể nặng cần điều trị suốt đời.
• Khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai.

Người bệnh thể nặng thiếu máu kéo dài, ứ sắt trong cơ thể và phải điều trị suốt đời. Nhiều người phải truyền máu định kỳ. Nếu không được điều trị đầy đủ, trẻ có thể chậm lớn, học tập và lao động khó khăn. Có thể gặp các biến chứng như suy tim, gan to, loãng xương.

Vì sao các cặp đôi nên xét nghiệm trước khi có con?

Người mang gen không có biểu hiện gì

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), người mang gen có một gen bệnh nhưng không mắc thalassemia và sẽ không bao giờ chuyển thành bệnh. Họ có thể thiếu máu nhẹ, nhưng thường chỉ phát hiện qua xét nghiệm máu.

Cục Dân số lưu ý: vì không có biểu hiện, những người mang gen dễ gặp nhau và kết hôn mà không hay biết. Khi đó, các cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Khả năng di truyền cho con

Theo NHS, nếu cả bố và mẹ cùng mang gen beta thalassemia, ở mỗi lần mang thai:

• Con có 1/4 khả năng mắc bệnh.
• Con có 1/2 khả năng mang gen giống bố mẹ.
• Con có 1/4 khả năng không mang gen.

Biết sớm thì có nhiều lựa chọn hơn

Cục Dân số khuyến cáo xét nghiệm tầm soát gen bệnh nên được làm cho mọi người trong độ tuổi sinh đẻ và trước khi kết hôn. Đây là cách hiệu quả, tiết kiệm để phòng bệnh. Khi biết kết quả sớm, hai vợ chồng có thời gian được tư vấn kỹ trước khi quyết định có con.

Chính sách mới hỗ trợ phát hiện sớm

Luật Dân số năm 2025 (113/2025/QH15), có hiệu lực từ 1/7/2026, khuyến khích nam, nữ chủ động tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn. Luật cũng khuyến khích sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh. Tỉnh, thành phố có thể quyết định hỗ trợ kinh phí khám trước kết hôn.

Theo Cục Dân số, Nghị định 168/2026/NĐ-CP quy định phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh 4 bệnh cơ bản, trong đó có thalassemia. Nghị định cũng quy định phạm vi, mức hỗ trợ và lộ trình cho việc sàng lọc này.

Mẹ và gia đình có thể làm gì?

• Hai vợ chồng cùng đi tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn hoặc trước khi có thai.
• Đã có thai mà chưa xét nghiệm: làm ngay ở lần khám thai đầu và đưa chồng đi cùng.
• Gia đình có người mắc hoặc mang gen: báo bác sĩ để được tư vấn sớm.
• Giữ phiếu kết quả xét nghiệm, dùng cho các lần mang thai sau.
• Hưởng ứng ngày 8/5 bằng cách chia sẻ thông tin đúng và hiến máu tình nguyện, vì nhiều người bệnh cần truyền máu đều đặn.

Ngày Thalassemia Thế giới là lời nhắc rằng một xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp các gia đình chủ động hơn. Mẹ có thắc mắc về xét nghiệm hay kết quả, có thể gửi câu hỏi cho chuyên gia ở mục Hỏi đáp.